Дауны синдром
Дауны синдром… Энэ бол шашин шүтлэг, арьс өнгө, нийгмийн байдал зэргээс огт хамаарахгүй илрэх хромосомын эмгэг юм. Хэдийгээр хромосомын эмгэгүүдийг удамшлын өвчин гэж авч үздэг боловч тэд үеэс үед удамшиж дамжих нь ховор байдаг. Учир нь хромосомын эмгэг ихэнхдээ эрүүл хүмүүсийн бэлгийн эсэд үүссэн шинэ мутациар бий болдог.
Дэлхийн эрүүл мэндийн байгууллагын судалгаагаар дэлхийд жилд 20000 хүн Дауны синдромоор нас бардаг аж. Харин АНУ-д жилд дундажаар 350000 хүүхэд Дауны синдромтой төрдөг гэсэн судалгаа бий.
Нас, хүйс, эдийн засгийн нөхцөл байдал ялгаварладаггүй энэ өвчин Монгол Улсад ч нэлээн түгээмэл байдаг ажээ. Яг таг нарийн судалгаа, мэдээлэл одоогийн байдлаар бүртгэгдээгүй байгаа ч 400 төрөлтөд нэг (400:1) Дауны синдромтой хүүхэд төрдөг гэсэн албан бус мэдээлэл байна. Хэдийгээр дэлхийн бусад орнуудтай харьцуулбал бага сонсогдож болох ч хүн ам цөөтэй манайх шиг улсад энэ нь том тоо юм.
Оюуны хомсдолтой, бие эрхтэний гажигтай төрдөг нэгэн эмгэгийг 1866 онд Английн удамзүйч (генетикч) Жон Лангдон Даун оюуны хомсдолын бусад эмгэгээс ялган авч, биеэ даасан тусдаа өвчин гэдгийг нь баталж судалгаа хийж эхэлсэн байна. Анх Дауны синдромыг “Монголоид” гэж нэрлэдэг байв. Учир нь энэ өвчний илрэх байдал нь алтайн нуруугаар нутагладаг Монголчуудын нүүрний хэв шинжтэй төстэй байснаас Блуменбахын хүний хэв шинж, гарал үүслийн судалгааг үндэслэн “Монголоид” гэж нэрлэх болжээ. Хожим нь энэ өвчний судалгааг анхлан хийсэн Дауны нэрээр энэ өвчнийг нэрлэх болсон гэдэг. Өвчний судалгааг хийснээс бүр дараа нь 1959 онд Францын генетикч Лежен, Турпен, Готье нар уг өвчнийг нарийвчлан судласны үндсэн дээр хромосомын өөрчлөлтөөр үүсдэг болохыг нь тогтоосон ажээ.
Дауны синдром яаж үүсдэг вэ?
•Дауны синдромын бүх тохиолдлын 94 хувь нь 21 дүгээр хромосомын мейоз нэгийн хуваагдлын үед тус хромосом салаагүйн улмаас үүсгэгддэг байна. Энэ нь эхийн настай шууд холбоотой байдаг ажээ. Тухайн эхийн нас нь ахих тусам хромосомын үл хуваагдал улам их нэмэгддэг байна. 35-аас дээш насны эхчүүдийн 50 төрөлт тутмын нэг нь дауны синдромтой төрдөг ажээ.
•Дауны синдромын бүх тохиолдлын 94 хувь нь 21 дүгээр хромосомын мейоз нэгийн хуваагдлын үед тус хромосом салаагүйн улмаас үүсгэгддэг байна. Энэ нь эхийн настай шууд холбоотой байдаг ажээ. Тухайн эхийн нас нь ахих тусам хромосомын үл хуваагдал улам их нэмэгддэг байна. 35-аас дээш насны эхчүүдийн 50 төрөлт тутмын нэг нь дауны синдромтой төрдөг ажээ.
•Дауны синдромын 4-5 орчим хувь нь транслокациар үүсэх хромосомын трисом юм. Энэ нь юу гэсэн үг вэ гэвэл хос 46 хромосомын 21 дүгээр хромосом нь өөр нэг хромосомтой нийлж хувиралд ордог ажээ. Энэхүү тохиолдол эцэг, эхээс нярайд удамшиж болохоос гадна шинээр үүссэн байж болдог байна.
•Дауны синдромын 2-3 хувь нь хүнд байх 46 хос хромосом дээр нэмэгдэж өөр нэг хромсом үүссэн байдлаар илэрдэг ажээ. Энэ тохиолдолд эмнэлгийн ямар нэгэн шинжилгээгээр илрэхгүй байх тохиолдол өндөр байдаг юм.
Дауны синдром хэрхэн илэрдэг вэ?
Дауны синдромтой хүүхэд илэрхий дутуу бойжилттой, жин багатай төрдөг ба эрүүл хүүхэдтэй харьцуулахад биеийн жин нь 400-500гр дутуу байна.Цаашдаа үеийнхнээсээ хоцорч, насанд хүрсэн өвчтөн эрүүл хүний дундаж өндрөөс даруй 20см намхан байна.
1966 онд судлаач B.Hall Дауны синдромтой олон хүүхдийг судалж 10 шинж тэмдгийг хамгийн чухал гэж онцлоод тэдгээрээс 4-5 нь илэрсэн тохиолдолд уг өвчний оношийг баттайд тооцож болно гэж үзжээ. Үүнд:
1.Өргөн хавтгай нүүр 90%
2.Морогийн рефлексгүйдэл 85%
3.Булчингийн сулрал 85%
4.Нүдний гадна өнцөг дээшээ ташуу 80%
5.Хүзүүний илүүдэл арьс 80%
6.Үеүд хэтэрхий хөдөлгөөнтэй 80%
7.Аарцаг ясны хэлбэр алдагдал 70%
8.Чихний хэлбэр алдагдал 60%
9.Чигчий хурууны муруйлт 60%
10. Алганы хөндлөн судал 45% гэж тодорхойлжээ
1.Өргөн хавтгай нүүр 90%
2.Морогийн рефлексгүйдэл 85%
3.Булчингийн сулрал 85%
4.Нүдний гадна өнцөг дээшээ ташуу 80%
5.Хүзүүний илүүдэл арьс 80%
6.Үеүд хэтэрхий хөдөлгөөнтэй 80%
7.Аарцаг ясны хэлбэр алдагдал 70%
8.Чихний хэлбэр алдагдал 60%
9.Чигчий хурууны муруйлт 60%
10. Алганы хөндлөн судал 45% гэж тодорхойлжээ
No comments:
Post a Comment